Opere di carattere generale

Questo libro è utile per la comprensione della genetica medica moderna, nell'ambito del proprio attuale o futuro lavoro come clinici, ricercatori, consulenti e insegnanti. Il libro si basa sull'esperienza personale degli autori in un periodo di anni che ha visto lo sviluppo della citogenetica e della genetica molecolare moderne a tal punto da determinare un cambiamento sostanziale della genetica medica, a partire da una disciplina puramente accademica sino a una specializzazione clinica di rilevanza in qualsiasi ramo della medicina. Nel volume in particolare sono incluse descrizioni di malattie genetiche attentamente selezionate come esempi degli importanti principi trattati; il completamento della sequenza del genoma umano; l'identificazione di nuove classi di molecole di RNA; lo sviluppo di attuali e preziose tecniche di laboratorio di genetica molecolare e citogenetica; l'ulteriore sviluppo della diagnosi genetica pre-impianto e l'avanzamento dei metodi per lo screening prenatale e neonatale. Infine, gli autori hanno aggiunto un capitolo finale come guida per un efficiente utilizzo dei database clinici e di genetica molecolare, che spiega come ottenere il più velocemente possibile diversi tipi di informazione attraverso la rete.

Up to date and extensively revised to reflect recent advances in the genetics of common diseases, as well as current progress in gene therapy, Medical Genetics, 6th Edition, delivers easy-to-read, highly visual coverage of this rapidly changing field. This accessible, practical text integrates key concepts with clinical practice, highlighted by numerous illustrations, tables, concept summaries, and more - all designed to enhance effective learning and retention of complex material. Discusses current topics including polygenic risk scores and their potential applications for diabetes, cancer, and heart disease, and the latest sequencing technologies and their clinical application in genetic testing and diagnosis Offers a completely updated discussion of genetic testing modalities and applications Includes convenient concept summaries, more than 230 photographs, illustrations, and tables, as well as patient/family vignettes that present valuable perspectives on disease and treatment Features Clinical Commentary boxes that demonstrate how the hard science of genetics has real applications to everyday patient problems, preparing you for problem-based integrated courses Illustrates key concepts with disease examples to demonstrate relevance to medicine Provides study questions for self-assessment, as well as 200 additional USMLE-style questions online Enhanced eBook version included with purchase. Your enhanced eBook allows you to access all of the text, figures, and references from the book on a variety of devices

"Genetica e genomica umana" è la nuova edizione del testo di Korf. Interamente aggiornata e riveduta, questa nuova edizione adotta sia l'impostazione classica, rivolta all'insegnamento dei concetti fondamentali della genetica,sia quella basata sulla soluzione di specifici problemi, a cui è affidato il compito di introdurre le applicazioni della genetica nella pratica clinica. Grazie alla combinazione di questi due approcci, "Genetica e genomica umana" non è soltanto un libro di testo per un corso di Genetica Umana ma costituisce anche una guida per il passaggio dalla conoscenza teorica alla realtà del contesto clinico.

Il mistero della vita racchiuso in una molecola nel cuore di una cellula: di questo si occupa la genetica, la scienza che, da

L'opera Lo Human Genome Project e i successivi sviluppi tecnologici, in particolare le tecnologie dei microarray su scala geno

La struttura a doppia elica del DNA scoperta nel 1953, con i due filamenti tenuti assieme da legami specifici fra le basi, è d

Ogni giorno si fanno nuove scoperte sul mondo vivente, ogni anno si pubblicano oltre un milione di articoli scientifici di arg